Otroški hipotiroidizem
The infantilni hipotiroidizem prizadene od enega do treh odstotkov otroške populacije. Po rojstvu lahko večino prirojenega hipotiroidizma diagnosticiramo in zdravimo hitro. Ščitnični hormoni so potrebni za razvoj centralnega živčnega sistema. Na tak način, da pomanjkanje teh hormonov v zadnjih mesecih nosečnosti in prvih dni življenja povzroča nepovratno duševno zaostalost.
Pomembna vloga ščitničnih hormonov
Zato mora vsaka noseča ženska za pravilen razvoj ploda imeti normalne vrednosti ščitničnih hormonov, kar pomeni, da imajo ustrezno raven joda. Poleg tega so tiroidni hormoni potrebni za pravilno delovanje določenih organov in sistemov (presnove, srca, prebavnega sistema, reproduktivnega sistema itd.), Ki so prizadeti, če nimate ustrezne ravni.
Pri pediatrični populaciji je hipotiroidizem najpogostejša disfunkcija ščitnice s prevalenco - po zadnjih objavljenih študijah - od 1% do 3%. Po drugi strani pa se ocenjuje, da ima 5% otrok blag ali subklinični hipotiroidizem. Diagnoza največjega števila infantilni hipotiroidizem blagi je posledica dokončanja diagnoze in začetka zdravljenja ob primernem času ter izboljšanja odkrivanja nekaterih lažno negativnih primerov, kot so dvojčki, zaradi ponavljajočega se petnega testa pri 15 dneh.
Diagnoza otroškega hipotiroidizma
Skozi diagnozo v otroštvu je mogoče preprečiti prihodnje spremembe ščitnice v odrasli dobi. Pravzaprav se v odrasli dobi objavlja vedno več del patologije ščitnice, katerih izvor je v otroštvu.
Diagnoza kongenitalnega hipotiroidizma je dobro dokumentirana in ni tehnično zapletena, saj je raven TSH v vzorcu celotne krvi preprosto določena (test s peto pri neonatalnem pregledu). Tudi študija disfunkcije ščitnice v biokemijskem laboratoriju ni zapletena.
Kar pomeni več zapletov, je poznavanje vzroka, ki povzroča to disfunkcijo. V tem smislu bi bilo zelo koristno vedeti, kateri geni so odgovorni za mnoge od teh bolezni ščitnice, tako za diagnozo kot tudi za zdravljenje.
Vrste otroškega hipotiroidizma
Obstajata dve različni obliki hipotiroidizma. Po eni strani prirojena, v kateri se razlikujejo tisti, ki imajo genetsko poreklo in potrebujejo zdravljenje skozi vse življenje, in prehodne pojave, pri katerih je lahko izvor ščitnične disfunkcije posledica matere ali zaradi določenih patološke bolezni žleze ščitnice ali za določene vrste zdravljenja, lahko povzroči tudi presežek ali pomanjkanje joda. V teh primerih se zdravljenje lahko prekine, ko se ponovno vzpostavi pravilna funkcija ščitnice. Najbolj prizadeto prebivalstvo so prezgodnji otroci.
Po drugi strani pa so pridobljene tiste, katerih razširjenost se s starostjo povečuje. Takšni simptomi so odvisni od stopnje disfunkcije, čeprav so najpomembnejši nizka rast, debelost, zaprtje, suha koža in zaspanost. V tej skupini imajo očitno patološki hipotireoidni tumorji običajno avtoimunski izvor, ne pa subkliničnih, ki imajo genetski izvor v 29% primerov.
Vrste dela pri hipotiroidizmu
Ugotovitev kongenitalnega hipotiroidizma z merjenjem TSH v kapilarni krvi novorojenčka, pridobljenega v petnem testu, je prinesla spektakularne rezultate pri preprečevanju nastopa bolezni, vendar pa ostaja nekaj vidikov, ki jih je bolje poznati. bo omogočil odkrivanje in boljšo diagnozo.
Pomembno vprašanje je tudi poglobitev znanja o prehodnem hipotiroidizmu, saj te začasne spremembe normalnega delovanja ščitnice ustvarjajo visoko stopnjo anksioznosti v družinah in njegova patofiziologija še ni dobro znana.
Teresa Pereda
Nasvet: komisija za perinatalno diagnozo španskega društva za klinično biokemijo in molekularno patologijo (SEQC)
